Que es el síndrome de Down y por qué se desarrolla
El síndrome de Down es un trastorno genético que afecta alrededor de 1 de cada 700 bebés en el mundo. Está asociado a varios problemas de salud que afectan al paciente. A continuación, te contaremos ¿Qué es el síndrome de Down? ¿Cuáles son sus causas? Y otros datos interesantes.
¿Qué es el síndrome de Down?
Según CDC (Centro de control y prevención de enfermedades), el síndrome de Down es una afección que ocurre cuando la persona tiene un cromosoma adicional. Los cromosomas son grupos de genes que determinan cómo se desarrolla el cuerpo del bebé durante el embarazo y también después de nacer.
Por lo general, las personas nacen con 46 cromosomas; sin embargo, los bebés con este trastorno tienen una copia del cromosoma 21. (1) Por eso, también se lo conoce como trisomía 21. Esto puede causar incapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo y anomalías médicas.
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Rasgos comunes de las personas con síndrome de DownLas personas con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido, pero no siempre manejan las mismas características; sin embargo, algunas de las más comunes son:
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¿Cuáles son las principales causas?
CDC (Centro de control y prevención de enfermedades) comparte que la razón principal del síndrome de Down es por el cromosoma adicional #21, a pesar de que no se conoce cuántos factores están involucrados, sí existen algunos que aumentan el riesgo de tener un hijo con este tipo de trastorno genético:
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Diagnóstico y tratamiento
En un artículo de Kids Health se menciona que para detectar el síndrome de Down existen dos tipos de pruebas:
- Las pruebas diagnósticas afirman o niegan si el bebé padece de este trastorno. A pesar de ser muy precisas, al requerir células del bebé mientras se mantiene dentro del útero, existe el riesgo de un aborto espontáneo.
- Las pruebas de cribado hacen un cálculo de la probabilidad que tiene el feto de desarrollar síndrome de Down. Son económicas y un poco más sencillas, pero no dan una respuesta definitiva. Se recomiendan realizarlas para decidir si someterse o no a pruebas diagnósticas.
Complicaciones y enfermedades asociadas
Los pacientes con síndrome de Down tienden a desarrollar otros problemas de salud:
- Defectos cardíacos congénitos.
- Apnea del sueño, ocurre cuando la persona deja de respirar de forma temporal mientras duerme.
- Problemas como infecciones de oído o pérdida auditiva.
- Patologías de los ojos como cataratas.
- Otros menos usuales, pero que también ocurren son: enfermedad tiroidea, leucemia, anemia y obstrucciones intestinales.
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“ Aplica terapia ocupacional, del habla, alimentación y fisioterapia desde muy pequeños para mejorar el desarrollo de los niños”. |
Es por esto, que se recomienda mantener un chequeo rutinario para detectar enfermedades a tiempo y aplicar el tratamiento más adecuado.
El papel de los padres en este procesoEnterarse de que a tu hijo le han diagnosticado síndrome de Down es muy duro, sobre todo por el desconocimiento de cómo manejar la situación. Lo primero que debes hacer es informarte para resolver todas las dudas que surjan al momento de recibir la noticia. Busca apoyo o recomendaciones de otros padres que han pasado por la misma situación. Investigar sobre programas de intervención temprana. Aplica terapia ocupacional, del habla, alimentación y fisioterapia desde muy pequeños para mejorar el desarrollo de los niños. Cuando van a iniciar la escuela, es clave investigar a fondo el tipo de educación que manejan las diferentes instituciones para garantizar que los niños no van a ser discriminados y a su vez, van a poder aprender de forma efectiva. Esperamos que con este artículo hayas podido despejar varias dudas sobre el síndrome de Down y si alguien cercano padece esta patología, investiga y comparte nuevas herramientas para llevar de mejor forma el proceso. Recuerda, siempre demostrarle tu amor al niño y si es necesario buscar grupos de apoyo. |
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Fuentes:
Información sobre el síndrome de Down. (2022, diciembre 16). Recuperado de https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
Síndrome de Down. (2018, marzo 8). Recuperado de https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
Powell-Hamilton, N. (2022, Febrero). Síndrome de Down, Kids Health de https://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome.html